Síndrome de Down. Introducción y características

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Dentro del síndrome de Down encontramos 2 tipos de características, entre las que encontramos:

1.      Características morfológicas:

§  Pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo.

§  Puente nasal estrecho y caja torácica pequeña.

§  Lengua es redondeada y ancha, más grande que la cavidad bucal.

§  Labios secos y pálidos, posteriormente se le engruesan.

§  Presenta voz gutural grave.

§  Nariz ancha y triangular.

§  Pabellón auricular pequeño.

§  Estrabismo.

§  Extremidades cortas, dedos reducidos y pulgar pequeño. Manos planas y blandas.

§  Pies redondos, el tercer dedo es más grande de lo normal.

§  Altura inferior a la media.

§  Hipotonía muscular..

§  Hiperlaxitud.

§  Tendencia a la obesidad.

2.      Características socio – afectivas:

§  Suelen ser afectivos y cariñosos, sobre todo con niños.

§  Suele ser espontáneos a la hora de actuar, sobre todo en acciones relacionadas con sentimientos (abrazos, mimos, etc…).

§  Son muy sociables y siempre actúan con simpatía y sentido del humor.

§  Su lenguaje oral es limitado, pero se les entienden con facilidad, es decir, se adaptan a la situación.

§  Tienen afán de superación y probarse a sí mismo, es decir, siempre tienen ganas de aprender. Esto está relacionado con la tenacidad (amor e intentar las cosas hasta que las consiguen).

§  Tienen dificultad en regular su propia conducta (testarudez).

§  En la mayoría de los casos existe automatismo excesivo, aprendizaje por repetición, sin que comprendan el porqué del aprendizaje.

§  Falta de confianza y miedo al fracaso, en la mayoría de los casos por sobreprotección.

§  Falta de mantenimiento de la atención, que conlleva fatigabilidad.

Destacar que en esta patología no existen grados de afectación, es decir, simplemente se tiene o no se tiene. Existen singularidad, ya que cada caso de síndrome de Down tiene unas características físicas y de personalidad en función de varios factores, como la familia, el ambiente en el que se críe, etc…

Por último, os dejamos un vídeo sobre lo anteriormente comentado. También os dejamos el enlace por si existiera algún problema.